ما زال أمامنا الكثير لنتعلمه

رائد محمد آل شهاب

الأسئلة قديمة قدم البشرية. لماذا يشبه الأطفال آباءهم؟ ما المسؤول عن شعر الإنسان الأشقر، ولون عينيه، وبنيته الجسدية الممتلئة؟ لماذا تنتقل بعض الأمراض، بما فيها الأمراض النفسية بين العائلات؟

في الوقت نفسه، تُثير المعرفة البيولوجية الجديدة «مجموعة من الأسئلة الأخلاقية والاجتماعية والقانونية المُحيرة»، كما يُشير هود. قريباً، سيصبح من الممكن تشخيص قابلية الشخص للإصابة بالعديد من الأمراض الشائعة، بما في ذلك السرطان وأمراض القلب، مما يُثير تساؤلات شائكة حول كيفية استخدام هذه المعلومات، ستصبح العيوب الجينية المُحددة قابلة للاكتشاف بشكل متزايد، مما يُجبر الناس على اتخاذ قرارات غير مسبوقة حول كيفية عيش حياتهم. التقنيات تُطوَّر حالياً، تقنياتٌ لتعديل التركيب الجيني لمجموعةٍ فرعيةٍ من خلايا الإنسان لتصحيح الأمراض الوراثية. ستطرح هذه القدرات الجديدة أسئلةً صعبةً على المجتمع، أسئلةً تمس جوهر معنى أن تكون إنساناً.

يقول بول بيرج، أستاذ الكيمياء الحيوية بجامعة ستانفورد ومدير مركز ستانفورد للطب الجزيئي والوراثي: «دعوني أبدأ بتأكيدٍ مفاده أن جميع الأمراض البشرية وراثية الأصل، أو بتعبيرٍ أدق، أن معظم الأمراض ناتجةٌ عن تفاعلاتٍ بين جيناتنا وبيئتنا».

الحالات التي يتضح فيها هذا الأمر بشكلٍ أوضح هي الأمراض التي تنطوي على اضطراباتٍ جسميةٍ في عدد أو ترتيب كروموسومات الشخص.

يُجادل بيرج بأنه ينبغي تصنيف السرطان أيضًا كمرض وراثي، على الرغم من أنه ليس مرضاً وراثياً. ينجم السرطان عن عيوب في الإشارات الجينية التي تُنظّم نمو الخلايا وتكاثرها، ومن الواضح أن لدى العائلات البشرية استعدادات وراثية للإصابة بأنواع معينة من الأورام.

كما ترتبط العيوب الجينية في الجهاز المناعي البشري، وفي أنظمة إصلاح الحمض النووي، وفي القدرة على استقلاب المواد المسرطنة، بارتفاع وتيرة الإصابة ببعض الأورام. حتى الأمراض المُعدية، وفقًا لبيرج، يمكن اعتبارها أمراضًا وراثية. ولكن في هذه الحالة، تُحدّد جينات الكائن المُصاب وعلاقتها بالمُضيف والبيئة مسار المرض.

مع ذلك، تُؤكِّد الإنجازات المُذهلة التي تحققت في الماضي على مدى ما زال أمامنا الكثير لنتعلمه. من بين أكثر من 3,000 مرض أحادي الجين مُعرَّف حاليًا، لم يُحدَّد الجين المسؤول إلا في حوالي 100 حالة فقط. ولا تزال الجينات المُرتبطة بالأمراض متعددة الجينات وقابلية الإصابة بها مجهولة إلى حد كبير.

تتجاوز الأسئلة الاجتماعية والأخلاقية التي يطرحها التحليل الجيني حدود بصمة الحمض النووي. فمع تزايد اختبارات الأمراض واستعداد الناس للإصابة بها، سيتسنى للناس معرفة الكثير عن أنفسهم ومستقبلهم.

لو كان بإمكان الشخص معرفة ما يُحتمل أن يموت بسببه، فهل سيرغب في معرفته؟ اليوم، غالباً ما تُجرى الاختبارات الجينية تمهيدًا لتدخل علاجي، بدءاً من إجهاض الجنين المصاب بشدة وصولًا إلى التدخلات الغذائية أو الدوائية. لكن قد لا يكون العلاج ممكناً لبعض الأمراض التي ستُكتشف في المستقبل، على الأقل حتى يطبق الباحثون مفاهيم جديدة للمعلومات الجينية على تطوير علاجات جديدة.

ومن الأمثلة الصارخة على المعضلة التي تُمثلها الفجوة بين التشخيص والعلاج مرض هنتنغتون، الذي يُهدد حوالي 125,000 شخص في الولايات المتحدة. يُسبب هذا المرض جيناً سائداً موروثاً إما من الأم أو الأب: لذلك، فإن احتمال إصابة الشخص الذي يعاني أحد والديه من المرض هو 50-50. لا تظهر أعراض المرض، التي تبدأ بفقدان السيطرة على الحركة وتنتهي بالخرف والوفاة في النهاية، إلا بعد سنوات الإنجاب. وكما هو الحال مع العديد من الأمراض أحادية الجين، لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون.

مع ازدياد فاعلية الاختبارات الجينية، ستظهر معضلات مماثلة. تُعدّ القدرة على اختبار وجود جين خطوة حتمية في عملية فهم المرض وتطوير طرق علاجه. لكن بعض الأمراض ستظل دائماً غير قابلة للعلاج، وبالنسبة لأمراض أخرى، فإن القدرة على تشخيص المرض وشيكة، بينما يكون علاجه أقل يقيناً بكثير.

ستثير المعلومات المُستقاة من الاختبارات الجينية أيضاً عدداً من الأسئلة الاجتماعية الشائكة.

هل ينبغي لأصحاب العمل أو شركات التأمين الوصول إلى هذه المعلومات، حتى لو كان ذلك في بعض الحالات قد يؤدي إلى فقدان الوظيفة أو فقدان التغطية التأمينية؟ ما هي أنواع السمات أو الحالات التي يجب أن يتمكن الآباء المحتملون من فحصها لاتخاذ قرار بشأن إنجاب الأطفال أو إجهاض الحمل؟ يجب وضع إرشادات لاستخدام هذه المعلومات للحفاظ على سرية الأفراد واستقلاليتهم. ستتطلب زيادة الاختبارات الجينية أيضاً أن يفهم الناس المعلومات المُقدمة لهم. إن زيادة قابلية الإصابة بمرض ما لا تعني بالضرورة الإصابة به. في الواقع، قد تكون فرصة الإصابة به ضئيلة للغاية.

ومع ذلك قد يزيد هذا التشخيص من قلق الشخص بشكل كبير ويؤثر على قرارات مهمة. حتى في الحالات التي يكون فيها التشخيص أكثر تأكيداً، يكون احتمال سوء التفسير كبيراً. يمكن للأشخاص المصابين بمرض ناتج عن جين واحد أن يُظهروا اختلافات هائلة في مظاهر المرض وشدته. يقول بيرج إن هذا الاختلاف كبير جداً لدرجة أن «بعض الأطباء الذين يفحصون هؤلاء المرضى لا يستطيعون قبول فكرة أن جميعهم ناتجون عن نفس الخلل الجيني». ويضيف بيرج أن هذه الاختلافات ناجمة جزئياً عن الخلفية الجينية الواسعة للشخص، والتي ربما لن تُؤخذ في الاعتبار عند التشخيص. كما أنها ناجمة عن التأثيرات البيئية التي يتعرض لها الشخص، والتي يمكن أن تكون متغيرة باستمرار.

لذلك، سيتعين على الناس فهم النطاق الكامل للنتائج التي قد تصاحب تشخيصاً محدداً. هذه ليست قضايا جديدة في علم الوراثة البشرية. فقد سبق أن عالج باحثون وأطباء ومرضى وواضعو سياسات حالات مماثلة، ولكن القضايا سوف تصبح أكثر عددا وانتشارا مع تعلم علماء الأحياء المزيد عن العلاقة بين التراث الجيني للشخص والمرض.

قبل أكثر من خمسة عشر عاماً، تذكرت حادثة مع طبيب له مساهمات في عالم علم الوراثة: كانت ابنتي تعاني من الألم الشديدة كغيرها من الأطفال، فقررنا أنا وأم ليان الذهاب إلى أحد عيادات الأطفال بالمنطقة، وأشارت على ب عيادة الدكتور. السيد. باقر بن حمزة العوامي، وأتذكر سألتها «هل تعرفينه؟ وهل عمله جيد؟» قالت: بكل تأكيد، شخصية موثوقة.

شورتك وهداية الله، ذهبنا إلى هناك واستخدم مبدئياً «الفحص الإكلينيكي» وبدأ مستغرباً من حالة الجسم. وعلى الفور أعطي تعليماته بأخذها إلى أقرب طوارئ. من هنا، بدأت أفكر في شخصية هذا الرجل، كان بإمكانه الاجتهاد مثل معظم البشر. أعتقد أنه اختار راحة وسلامة المريض من الطراز الأول، وتشخيص المرض تشخيصاً دقيقاً من عدة جهات.

واليوم، مضى على رحيل الدكتور. السيد. باقر بن حمزة العوامي «رحمه الله» قرابة الشهر. وأصبحت ابنتي في المرحلة الجامعية.

لقد مرت الأيام بسرعة البرق، نسأل الله العلى القدير حسن الخاتمة.

شخصية علمية وإنسانية، له رصيد مميز في عالم أمراض الدم الوراثية حتى أصبح من أهم الأعمدة الواقية في الصحة والوقاية بالمملكة العربية السعودية.

ونظير هذه المساهمات القوية بالإرادة، والرائعة بالنتائج في خدمة المجتمع. نيابة عن العائلة الكريمة نتشرف بإهداء نسخة من كتاب «الثورة المستقبلية للرعاية الصحية» إلى أبناء المغفور له:

- الأستاذ. السيد. ماهر باقر العوامي، استشاري أنظمة المعلومات.

- الأستاذ. السيد. إحسان باقر العوامي، التقنية المالية.

- الدكتور. السيد. محمد باقر العوامي، استشاري أمراض الجهاز الهضمي والمناظير.

- الأستاذ. السيد. علي باقر العوامي، استشاري إدارة وموارد بشرية.

نسأل الله العلى القدير أن يرحمه، وأن يتغمد الموتى من المؤمنين والمؤمنات بواسع رحمته وإن يلهم ذويهم الصبر والسلوان.